.jpg)
Banyak orang berpikir bahwa kanker muncul begitu saja akibat gaya hidup tidak sehat, seperti merokok, konsumsi alkohol, pola makan berlebihan, dan konsumsi zat karsinogenik. Padahal, sebagian kasus kanker justru bisa diwariskan dalam keluarga karena adanya mutasi gen bawaan. Kondisi ini dikenal sebagai kanker herediter.
Mengapa Kanker Bisa Diturunkan?
Kanker muncul karena adanya mutasi atau kerusakan pada gen. Normalnya, satu mutasi saja belum cukup untuk membuat sel berubah jadi kanker, karena tubuh masih punya sistem pertahanan. Namun, orang yang mewarisi gen “rusak” dari orang tua sudah membawa “bekal mutasi” ini sejak lahir di setiap sel tubuhnya. Akibatnya, hanya perlu sedikit mutasi tambahan agar kanker bisa berkembang dalam tubuhnya. Karena itu, kanker herediter sering muncul lebih cepat, bahkan di usia muda, dibanding kanker biasa.
Menurut data American Cancer Society (ACS) dan National Cancer Institute (NCI), sekitar 5–10% dari seluruh kasus kanker disebabkan oleh mutasi genetik yang diturunkan. Mengetahui jenis kanker apa saja yang sering diturunkan penting agar kita bisa lebih waspada dan melakukan deteksi dini. Berikut adalah 5 jenis kanker yang angka kejadiannya cukup banyak (GLOBOCAN tahun 2022) paling sering disebabkan oleh mutasi genetik yang diwariskan dalam keluarga.
1. Kanker Payudara dan Ovarium
Kanker payudara dan ovarium adalah salah satu kanker herediter paling dikenal. Mutasi gen BRCA 1 dan BRCA2 secara kolektif dapat menyebabkan sindrom yang disebut Hereditary Breast and Ovarian Syndrome (HBOC). Mutasi pada gen BRCA1 dan BRCA2 meningkatkan risiko terjadinya kanker payudara hingga 70–80% pada perempuan. Sedangkan pada kanker ovarium, mutasi gen BRCA 1 meningkatkan risiko sebesar 44% dan gen BRCA 2 meningkatkan risiko sebesar 17%. Menariknya, laki-laki dengan mutasi gen ini juga memiliki risiko lebih tinggi terkena kanker prostat dan kanker payudara pria, meski angka kejadiannya jauh lebih jarang dibandingkan perempuan.
2. Kanker Kolorektal (Usus Besar dan Rektum)
Kanker kolorektal bisa diturunkan dalam keluarga, terutama melalui kondisi yang disebut Lynch syndrome (dahulu disebut sebagai sindrom non poliposis). Pada sindrom ini, gen yang bertugas memperbaiki kerusakan DNA mengalami kerusakan sehingga sel lebih mudah berubah menjadi kanker (terdapat mutasi gen MLH1, MSH2, MSH6, PMS2). Orang dengan Lynch syndrome punya risiko cukup tinggi terkena kanker kolorektal (risiko bisa mencapai 70%), dan juga rentan mengalami kanker lain seperti kanker rahim, lambung, atau saluran kemih. Selain Lynch syndrome, ada juga kondisi yang disebut poliposis herediter, yaitu saat tumbuh banyak polip (benjolan kecil) di usus yang lama-lama bisa berubah menjadi kanker. Poliposis bisa disebabkan oleh mutasi gen dominan autosomal maupun resesif autosomal (seperti APC, POLE, POLD1, MUTYH, NTHL1, MSH3, dan beberapa gen lain). Pada sebagian kasus, hampir semua orang dengan poliposis akan mengalami kanker kolorektal bila tidak ditangani sejak dini.
3. Kanker Prostat
Kanker prostat biasanya terkait usia, tetapi sebagian kasus disebabkan oleh faktor genetik. Kanker prostat yang diturunkan dalam keluarga terjadi terutama akibat mutasi pada gen tertentu. Mutasi pada HOXB13 terbukti meningkatkan risiko kanker prostat lebih dari lima kali lipat dan menyumbang sekitar 1% kasus. Kemudian, mutasi gen BRCA2 merupakan penyebab kanker prostat paling sering, dengan risiko mendekati 1 banding 2 sepanjang hidup, mirip dengan risiko kanker payudara pada wanita pembawa mutasi yang sama. Peran gen BRCA1 masih kontroversial dengan risiko yang relatif rendah namun bisa juga dikaitkan dengan kejadian kanker prostat. Mutasi gen ATM sudah terbukti melipatgandakan risiko kejadian kanker prostat hingga dua kali lipat. Gen lain seperti PALB2 juga dikaitkan berkontribusi meski belum konsisten. Pada sebagian kasus, kanker prostat juga dapat muncul sebagai bagian dari Lynch syndrome, yaitu ketika terdapat mutasi pada gen MSH2 atau MSH6.
4. Kanker Pankreas
Meskipun kejadiannya relatif jarang, kanker pankreas termasuk dalam daftar kanker herediter. Mutasi pada BRCA2, PALB2, dan CDKN2A meningkatkan risiko terjadinya kanker ini. Karena kanker pankreas cenderung sulit dideteksi di tahap awal, mengetahui faktor genetik menjadi sangat penting untuk skrining dini. Penyebab paling sering adalah mutasi pada gen BRCA2, yang meningkatkan risiko seumur hidup terkena kanker pankreas hingga 5–10% (sekitar sepuluh kali lipat lebih tinggi dibanding orang tanpa mutasi). Mutasi pada BRCA1 juga pernah dikaitkan, tetapi perannya masih belum jelas. Gen lain seperti PALB2 dan ATM juga terbukti meningkatkan risiko, meski dalam tingkat sedang. Selain itu, kanker pankreas bisa muncul sebagai bagian dari sindrom kanker turunan lain, misalnya Li-Fraumeni syndrome (akibat mutasi TP53), Lynch syndrome, Peutz-Jeghers syndrome (STK11), dan Familial melanoma syndrome (CDKN2A), yang dapat memberikan risiko seumur hidup hingga 20–25%. Ada pula laporan langka tentang peran mutasi pada gen RABL3, namun kasusnya sangat jarang sehingga kontribusinya terhadap kanker pankreas secara keseluruhan diperkirakan kecil.
5. Kanker Tiroid Meduler
Berbeda dari kanker tiroid biasa, kanker tiroid meduler sering muncul karena mutasi bawaan pada gen RET. Penyakit ini termasuk dalam Multiple Endocrine Neoplasia (MEN2), sebuah sindrom herediter yang dapat diturunkan dari orang tua ke anak. Sindrom MEN2 mencakup MEN2A dan MEN2B. Pada MEN2A, pasien tidak hanya berisiko mengembangkan Kanker Tiroid Meduler, tetapi juga pheochromocytoma dan hiperparatiroidisme, dengan mutasi RET paling sering pada kodon 634 yang mengubah residu sistein sehingga protein RET menjadi aktif secara berlebihan. MEN2B jauh lebih jarang terjadi namun lebih agresif, muncul sejak masa kanak-kanak atau remaja dengan Kanker Tiroid Meduler yang cepat metastasis, pheochromocytoma, serta kelainan non-endokrin seperti neuroma dan kelainan muskuloskeletal, biasanya disebabkan oleh mutasi RET M918T atau A883F yang mengaktifkan RET tanpa dimerisasi. Secara keseluruhan, Kanker Tiroid Meduler, MEN2A, dan MEN2B memiliki mekanisme biologis serupa, tetapi berbeda pada tingkat keparahan penyakit.
Mengapa Kanker Herediter Penting Diketahui?
Kanker herediter memang hanya sebagian kecil dari kasus kanker, tetapi dampaknya bisa besar bagi keluarga. Jika ada riwayat kanker di usia muda atau berulang dalam keluarga, konsultasi dengan dokter atau ahli genetik sangat penting. KALGen InnoLab menghadirkan KAL-Screen, pemeriksaan genetik untuk mendeteksi mutasi herediter penyebab kanker. Dengan KAL-Screen, risiko kanker turunan bisa diketahui lebih awal, sehingga Anda bisa melakukan deteksi dini, menerapkan pola hidup sehat, dan melindungi anggota keluarga lain yang berisiko. Tersedia dua pilihan panel: Hereditary 16 untuk 16 gen terkait 10 jenis kanker, dan Hereditary 69 untuk 69 gen terkait 34 jenis kanker. Berbeda dengan pemeriksaan diagnosis dini seperti SPOTMAS, KAL-Screen menilai potensi risiko kanker sebelum muncul, memberi kesempatan bagi langkah pencegahan lebih awal.
Sumber Bacaan:
Imyanitov, E. N., Kuligina, E. S., Sokolenko, A. P., Suspitsin, E. N., Yanus, G. A., Iyevleva, A. G., Ivantsov, A. O., & Aleksakhina, S. N. (2023). Hereditary cancer syndromes. World journal of clinical oncology, 14(2), 40–68. https://doi.org/10.5306/wjco.v14.i2.40
American Cancer Society. (2023). Genetics and cancer. American Cancer Society. https://www.cancer.org/cancer/risk-prevention/genetics/genetics-and-cancer.html
National Cancer Institute. (2022). Genetics of cancer (PDQ®)–Patient version. National Cancer Institute. https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics
International Agency for Research on Cancer. (2021). Global cancer observatory: Cancer today – World fact sheet. World Health Organization. https://gco.iarc.who.int/media/globocan/factsheets/populations/900-world-fact-sheet.pdf
.png)
 (1).jpeg)
.jpg)
.jpg)