Event

Ketika Tubuh Memulai Perubahan yang Tak Terlihat, Inilah Cerita di Balik Mutasi Sel Payudara

Ditinjau oleh dr. Devi Elora - KALGen Academia Team

07 November 2025

Di dalam tubuh kita, khususnya di jaringan payudara, terdapat berbagai jenis sel: sel-epitel yang melapisi saluran susu (milk ducts), sel-glandular yang menghasilkan susu, serta sel stroma dan jaringan penyokong lainnya. Ketika kita berbicara bahwa “sel payudara mulai bermutasi”, artinya sel-sel tersebut mengalami perubahan genetik atau epigenetik (yaitu perubahan cara kerja gen, bukan hanya gen yang rusak) sehingga fungsinya tak lagi normal. Mereka bisa kehilangan kontrol terhadap pertumbuhan, pembelahan, kematian sel, dan hubungan dengan sel di sekitarnya.

Mutasi ini bukan sesuatu yang terjadi dalam satu malam. Ada proses yang panjang: sel yang awalnya sehat mengalami perubahan kecil hingga akhirnya menjadi sel yang tumbuh secara tak terkendali, membentuk massa, dan bisa menjadi kanker. Dalam konteks payudara, ketika sel-epitel atau sel-glandular mulai bermutasi dan tidak terkendali, kita bisa berbicara tentang awal terbentuknya kanker payudara.

Proses Terjadinya Mutasi dan Perubahan Sel Payudara

Ketika sel di jaringan payudara mulai berubah, berikut gambaran yang lebih rinci mengenai apa yang terjadi secara biologis:

1. Kerusakan DNA dan kegagalan perbaikan

Setiap sel (termasuk sel-payudara) mengalami kerusakan DNA akibat radikal bebas, hormon, sinar UV, paparan zat kimia, dan sebagainya. Normalnya tubuh mempunyai sistem “perbaikan DNA” yang memperbaiki kerusakan ini agar sel tidak mengalami mutasi permanen. Namun jika gen-penjaga seperti BRCA1 atau BRCA2 mengalami mutasi, maka kemampuan sel untuk memperbaiki kerusakan DNA bisa menurun drastis. Contoh penelitian di Cleveland Clinic menunjukkan bahwa mutasi BRCA1/2 mengubah cara sel payudara berkomunikasi dengan sel di sekitarnya—hal ini mempercepat proses di mana sel sehat bisa berubah menjadi bersifat kanker.

2. Hilangnya kontrol regulasi pembelahan sel

Sel-normal memiliki mekanisme ketat yang mengatur kapan harus membelah, kapan berhenti, kapan mati (apoptosis). Jika terjadi mutasi di gen yang mengatur siklus sel atau gen yang menghambat pertumbuhan sel, maka sel bisa mulai membelah tanpa kontrol. Pada jaringan payudara, bila sel-epitel atau sel-glandular mengalami perubahan ini, maka mereka bisa terus tumbuh membentuk klon (kelompok) sel yang abnormal.

3. Perubahan lingkungan mikro dan komunikasi antar-sel

Sel‐sel tubuh juga saling berkomunikasi melalui sinyal kimia, kontak antarsel, dan melalui lingkungan mikro jaringan (termasuk sel imun, pembuluh darah, dan jaringan ikat). Penelitian menunjukkan bahwa jaringan payudara dengan mutasi BRCA memiliki pola komunikasi antar-sel yang berbeda dibandingkan jaringan normal. Artinya, lingkungan mikro bisa menjadi “mendukung” bagi sel yang sudah mulai berubah. Ketika sel mutan bertambah, mereka bisa mengubah lingkungan di sekitarnya agar lebih mendukung pertumbuhan mereka: misalnya menekan sel imun yang seharusnya mengenali dan menyingkirkan sel abnormal, atau memicu pembuluh darah baru agar mendapatkan suplai nutrisi.

4. Pembentukan klon sel abnormal dan pertumbuhan massa

Setelah sel yang rusak mulai membelah tanpa kendali dan mendapat “naungan” dari lingkungan yang mendukung, maka akan terbentuk populasi sel yang abnormal — klon sel pra-kanker atau kanker awal. Di payudara, sel tersebut bisa mulai membentuk lesi (perubahan jaringan) seperti hyperplasia atipikal (sel banyak tapi tidak normal) atau carcinoma in situ (sel abnormal masih terbatas di tempat asal).
Kemudian jika kondisi terus berkembang, massa sel abnormal ini bisa menembus batas-batas jaringan asalnya (misalnya saluran susu atau lobulus) dan menjadi kanker payudara invasif.

Dampak Perubahan Sel dalam Jangka Waktu

Seiring waktu, perubahan sel-payudara ini memiliki beberapa implikasi yang semakin nyata:

Saat sel abnormal bertambah dan mulai membentuk massa, Anda mungkin belum merasakan apa-apa secara fisik. Banyak kanker payudara awal yang tidak menimbulkan gejala.
Kemudian ketika massa tumbuh cukup besar atau mulai menyebar ke kelenjar getah bening di bawah lengan, maka bisa muncul benjolan, perubahan bentuk payudara, perubahan kulit, hingga perubahan pada puting susu.
Jika sel-kanker mulai menyebar (metastasis), artinya sel tersebut sudah keluar dari jaringan payudara ke aliran darah atau sistem limfatik dan masuk ke organ lain seperti tulang, paru-paru, atau hati.
Dari sudut genetik, mutasi seperti BRCA1/2 memang memberi risiko tinggi bahwa sel-payudara akan mengalami perubahan menuju kanker. Namun penting diketahui bahwa memiliki mutasi bukan berarti pasti akan berkembang menjadi kanker—ada banyak faktor lingkungan, hormon, gaya hidup, serta faktor pelindung yang turut memengaruhi.

Kenapa Mutasi Sel Payudara Bisa Terjadi

Ada banyak faktor yang bisa memicu terjadinya mutasi atau perubahan sel di payudara. Meski tidak semua sebabnya diketahui dengan detail, berikut yang telah diketahui:

Faktor genetik: Mutasi bawaan seperti BRCA1/2 jelas meningkatkan risiko mutasi sel di payudara.
Usia: Semakin tua usia seorang wanita, semakin banyak waktu akumulasi paparan kerusakan sel, karena sebagian besar kanker payudara terjadi pada wanita usia di atas 50.
Hormon: Paparan hormon estrogen dan progesteron dalam jangka panjang meningkatkan risiko karena hormon-ini dapat menstimulasi pembelahan sel payudara lebih sering.
Lingkungan & gaya hidup: Faktor seperti kelebihan berat badan setelah menopause, konsumsi alkohol, kurang bergerak, dan paparan radiasi sebelumnya di dada dapat meningkatkan kemungkinan sel payudara mengalami perubahan.
Jaringan padat di payudara (“dense breast tissue”): Meskipun bukan mutasi langsung, jaringan yang padat memiliki lebih banyak sel aktif dan lebih banyak hormon terlibat, sehingga memberi “ladang” yang lebih besar untuk perubahan sel. (Meski ini lebih ke faktor risiko daripada mekanisme mutasi langsung.)

Solusi dari KALGen Innolab

Sebagai langkah pencegahan yang efektif, deteksi dini menjadi kunci untuk menghentikan perkembangan mutasi sel payudara sebelum berubah menjadi kondisi invasif yang sulit ditangani. KALGen Innolab menawarkan layanan pemeriksaan laboratorium yang komprehensif dan berstandar tinggi, termasuk pengujian biomarker serta analisis genetik yang dapat membantu memetakan risiko individual secara lebih akurat. Dengan dukungan teknologi modern dan tenaga profesional berpengalaman, KALGen Innolab mendukung masyarakat untuk mengambil keputusan kesehatan yang cepat dan tepat, sehingga intervensi medis dapat dilakukan sejak perubahan seluler pertama kali terdeteksi.

Referensi