Mutasi genetik yang diturunkan dari generasi ke generasi dapat menyebabkan kanker herediter. Terjadinya mutasi genetik akan menyebabkan ketidakseimbangan antara gen yang biasanya mengendalikan pertumbuhan sel dan memperbaiki DNA yang rusak, memicu pertumbuhan berlebihan dari sel-sel kanker. Contoh kanker herediter adalah kanker payudara dan ovarium yang terkait dengan mutasi BRCA1 dan BRCA2. Sekitar 5-10% kanker bersifat herediter, di mana orang mewarisi salinan gen pengendali pertumbuhan dengan mutasi dari salah satu orang tua. Pembawa mutasi genetik ini lebih rentan terhadap kanker tertentu, tetapi ada banyak cara untuk mengurangi risiko tersebut.
Konseling dan Pengujian Genetik
Pengujian genetik merupakan langkah pertama dalam strategi pengurangan risiko. U.S. Preventive Services Task Force (USPSTF) telah memperbarui rekomendasinya untuk skrining mutasi BRCA1 dan BRCA2, yang menyumbang 15% kasus kanker ovarium dan 5-10% kasus kanker payudara. Bagi individu dengan riwayat keluarga kanker, konseling genetik dapat membantu memahami risiko dan opsi pengelolaan yang tersedia.
Intervensi Medis Preventif
Untuk pembawa mutasi berisiko tinggi, intervensi medis preventif dapat dipertimbangkan. Mayo Clinic menemukan bahwa separuh dari pembawa mutasi herediter tidak menyadari risiko genetik mereka dan 40% tidak memenuhi pedoman klinis yang ada untuk pengujian genetik. Deteksi dini penanda genetik dapat mengarah pada skrining proaktif dan terapi yang ditargetkan, berpotensi menyelamatkan nyawa.
Modifikasi Gaya Hidup
Meskipun mutasi genetik tidak dapat diubah, modifikasi gaya hidup dapat membantu mengurangi risiko kanker. Mempertahankan berat badan sehat, aktivitas fisik teratur, diet seimbang, dan menghindari alkohol serta tembakau dapat berkontribusi pada pengurangan risiko kanker secara keseluruhan.
Skrining dan Deteksi Dini
Sangat penting untuk mendeteksi pembawa mutasi genetik segera. Pedoman Skrining dan Diagnosis Dini Kanker Nasional menetapkan protokol skrining khusus untuk beberapa kanker. Tes FIT (tes kekebalan usus) disarankan sebagai metode skrining untuk kanker kolorektal, tetapi pemeriksaan klinis payudara (CBE) berkala direkomendasikan untuk mendeteksi tahap awal kanker payudara.
Dengan layanan pengujian genetiknya yang luas, KALGen Innolab sebagai laboratorium pemeriksaan kanker memungkinkan untuk mengidentifikasi risiko kanker herediter. Tim ahli KALGen Innolab dapat membantu Anda membuat rencana pengurangan risiko yang disesuaikan, termasuk protokol skrining yang sesuai dan konsultasi medis lanjutan, untuk mengelola risiko kanker herediter Anda secara efektif.
Sumber: