Tes genomik kanker telah menjadi terobosan penting dalam bidang onkologi modern, khususnya untuk mengidentifikasi risiko kanker herediter dan menentukan terapi yang tepat sasaran. Teknologi ini memungkinkan analisis mendalam terhadap perubahan genetik dalam sel kanker yang membedakannya dari sel normal.
Prosedur Tes Genomik Kanker
Tes genomik kanker dimulai dengan sampel jaringan tumor yang diambil melalui biopsi atau pembedahan. Dalam beberapa kasus, sampel dapat diambil dari cairan tubuh seperti darah atau saliva. Salah satu institusi kesehatan terkemuka di Amerika Serikat, Cleveland Clinic, telah menerapkan tes genomik yang diperluas untuk pasien kanker tertentu.
Tes genomik berbeda dengan tes genetik konvensional. Tes genomik fokus pada analisis genom dalam sel kanker untuk mengidentifikasi perubahan gen atau protein yang membuatnya berbeda dari sel normal. Sementara tes genetik herediter bertujuan mencari mutasi yang diwariskan dari orang tua yang mempengaruhi risiko kanker seseorang.
Analisis dan Interpretasi Hasil
Proses analisis melibatkan sekuensing generasi berikutnya (next generation sequencing) dan profil molekuler untuk mengidentifikasi biomarker spesifik. Dr. Brian Rubin dari Cleveland Clinic menjelaskan bahwa tes ini memungkinkan "penyelidikan genetik mendalam terhadap kanker individual setiap orang dengan harapan mengidentifikasi protein abnormal yang dapat ditargetkan".
Penelitian terbaru dari QIMR Berghofer mengembangkan pedoman internasional baru yang diharapkan dapat mengurangi hasil tes yang tidak pasti hingga 85 persen, khususnya untuk varian gen BRCA1 dan BRCA2. Hal ini sangat penting mengingat sekitar 15 persen orang yang diuji menerima hasil yang tidak pasti.
Konteks Asia dan Indonesia
Studi di Indonesia menunjukkan bahwa kontribusi mutasi BRCA1/BRCA2 terhadap insiden kanker payudara onset dini pada populasi Indonesia masih perlu penelitian lebih lanjut. Penelitian terhadap 120 pasien kanker payudara risiko sedang hingga tinggi menggunakan PCR-DGGE telah dilakukan untuk memahami pola mutasi dalam populasi Indonesia.
Manfaat Klinis
Tes genomik memberikan informasi penting tentang seberapa cepat kanker berkembang dan apakah terapi tertentu seperti terapi tertarget atau imunoterapi akan efektif. Terapi yang dipersonalisasi ini cenderung kurang toksik dibandingkan kemoterapi tradisional dan lebih efektif.
Dengan teknologi mutakhir untuk membantu deteksi dini kanker herediter, KALGen Innolab mendukung diagnosis yang tepat dan terapi yang dipersonalisasi untuk meningkatkan kualitas hidup pasien kanker di Indonesia.
Sumber:
