.png)
Tidak semua kanker payudara terjadi karena penyebab yang sama. Ada yang muncul tanpa riwayat keluarga, tetapi ada juga yang terjadi berulang dalam satu keluarga. Hal ini sering membuat orang bertanya: apakah ini hanya kebetulan, atau memang ada faktor yang diturunkan? Memahami perbedaannya penting, karena setiap orang bisa memiliki risiko yang berbeda.
Apa Itu Kanker Payudara Turunan?
Kanker payudara turunan, atau kanker payudara herediter, adalah jenis kanker yang terjadi akibat mutasi genetik yang diwariskan dari orang tua ke anak. Mutasi ini sudah ada sejak lahir dan dapat meningkatkan risiko seseorang untuk mengalami kanker di kemudian hari.
Gen yang paling sering terkait dengan kondisi ini adalah BRCA1 dan BRCA2 (Breast Cancer Susceptibility Genes). Dalam kondisi normal, kedua gen ini berfungsi memperbaiki kerusakan DNA dan menjaga pertumbuhan sel tetap terkendali. Namun, jika terjadi mutasi, fungsi tersebut terganggu sehingga sel lebih berisiko berkembang secara tidak normal. Akibatnya, individu dengan mutasi pada gen ini memiliki risiko yang lebih tinggi untuk terkena kanker payudara, serta beberapa jenis kanker lain seperti kanker ovarium.
Namun, tidak semua kanker payudara terjadi karena faktor genetik yang diturunkan, dan disinilah pentingnya memahami perbedaannya.
Apa Perbedaan Kanker Payudara Turunan dan yang Bukan Turunan?
Secara umum, perbedaan kanker payudara turunan (herediter) dan bukan turunan (sporadik) terletak pada asal mutasi genetik, usia, riwayat keluarga hingga pola kejadiannya.
Berdasarkan Penyebab Utama
Kanker Payudara Turunan (Herediter) disebabkan oleh mutasi gen yang diwariskan, paling sering pada gen BRCA1 dan BRCA2. Mutasi ini sudah ada sejak lahir dan meningkatkan risiko kanker secara signifikan, namun hanya mencakup sekitar 5–10% dari seluruh kasus. Sedangkan, Kanker Payudara Bukan Turunan (Sporadik) terjadi akibat mutasi gen yang muncul seiring waktu, bukan diturunkan dari orang tua. Faktor seperti usia, hormon, dan gaya hidup berperan lebih besar, dan jenis ini merupakan mayoritas kasus, yaitu sekitar 90–95%.
Berdasarkan Riwayat Keluarga
Pada kanker turunan, biasanya terdapat pola dalam keluarga, misalnya beberapa anggota keluarga dekat mengalami kanker payudara atau kanker terkait. Sedangkan pada kanker sporadik, riwayat keluarga sering kali tidak ditemukan.
Berdasarkan Usia dan Karakteristik Tumor
Kanker payudara turunan cenderung muncul di usia lebih muda dan memiliki karakteristik biologis tertentu, seperti tingkat proliferasi sel yang lebih tinggi (misalnya nilai Ki67 ≥25%). Dalam studi klinis, kelompok dengan ciri ini, terutama usia di bawah 54 tahun, memiliki kemungkinan lebih tinggi terkait mutasi BRCA 1
Sebaliknya, kanker sporadik lebih sering terjadi pada usia ≥54 tahun, dengan karakteristik seperti EGFR negatif dan hampir tidak berkaitan dengan mutasi BRCA1. Kelompok ini mencakup sebagian besar kasus.
Berdasarkan Tingkat Risiko
Individu dengan mutasi gen BRCA memiliki risiko jauh lebih tinggi terkena kanker payudara dibandingkan populasi umum. Sementara pada kanker sporadik, risiko lebih dipengaruhi kombinasi berbagai faktor non-genetik seperti, pola hidup tidak sehat.
Mutasi gen inilah yang menjadi kunci dalam kanker payudara turunan, terutama gen tertentu yang paling sering ditemukan dalam berbagai penelitian.
Gen Apa yang Paling Sering Terkait?
Dalam kanker payudara turunan, gen yang paling sering terlibat adalah BRCA1 dan BRCA2, dimana berfungsi memperbaiki kerusakan DNA dan menjaga pertumbuhan sel tetap normal. Jika terjadi mutasi yang diwariskan, risiko kanker payudara, bahkan di usia lebih muda, akan meningkat secara signifikan. Selain itu, gen lain seperti TP53, PALB2, dan CHEK2 juga dapat berperan, meskipun lebih jarang ditemukan. Namun, mutasi genetik ini hanya terjadi pada sebagian kecil kasus. Lalu, jika ada riwayat dalam keluarga, apakah artinya risiko tersebut pasti diturunkan?
Jika Orang Tua Mengidap Kanker Payudara, Apakah Anak Pasti Terkena?
Memiliki orang tua dengan kanker payudara memang dapat meningkatkan risiko, tetapi tidak berarti anak pasti akan mengalami hal yang sama. Faktanya, hanya sekitar 5–10% kasus kanker payudara yang bersifat turunan, sementara sebagian besar lainnya terjadi secara sporadik.
Meski begitu, faktor genetik tetap berperan lebih besar pada kelompok tertentu. Studi menunjukkan bahwa mutasi gen turunan dapat berkontribusi hingga sekitar 25% kasus kanker payudara pada wanita usia di bawah 30 tahun, sehingga risiko pada usia muda perlu mendapat perhatian lebih.
Namun, ada beberapa hal penting terkait riwayat keluarga yang perlu dipahami:
Kerabat tingkat pertama (ibu, saudara, anak): risiko lebih tinggi, skrining bisa dimulai lebih awal (±10 tahun sebelum usia diagnosis keluarga).
Kerabat tingkat kedua (nenek, bibi): risiko meningkat, tapi tidak setinggi kerabat dekat.
Riwayat keluarga kuat (banyak anggota terkena atau usia muda): pertimbangkan tes genetik seperti BRCA.
Jadi, riwayat keluarga bukan berarti “pasti terkena”, tetapi menjadi sinyal untuk lebih waspada dan mempertimbangkan langkah deteksi dini yang tepat.
Kesimpulan
Tidak semua kanker payudara disebabkan oleh faktor yang sama. Sebagian kecil memang berkaitan dengan mutasi gen yang diturunkan, seperti BRCA1 dan BRCA2, yang dapat meningkatkan risiko sejak usia muda. Namun, sebagian besar kasus terjadi secara sporadik dan dipengaruhi oleh berbagai faktor lain seperti usia, hormon, dan gaya hidup. Artinya, memiliki riwayat keluarga bukan berarti pasti terkena, tetapi menjadi sinyal penting untuk lebih memahami risiko dan melakukan langkah pencegahan yang tepat.
KALGen Innolab sebagai laboratorium diagnostik berkomitmen dalam mendukung upaya pencegahan dan deteksi dini kanker payudara melalui layanan pemeriksaan yang komprehensif. Dengan dukungan teknologi diagnostik terkini serta tenaga profesional yang berpengalaman, KALGen Innolab menyediakan berbagai pemeriksaan untuk membantu skrining dan penilaian risiko, termasuk pemeriksaan genetik terkait kanker herediter seperti KAL-Screen dan layanan deteksi dini kanker seperti SPOT-MAS. Melalui pemeriksaan yang tepat dan terarah, deteksi dini menjadi langkah penting untuk meningkatkan peluang penanganan kanker payudara secara lebih optimal.
Referensi
American Cancer Society. (2023). Breast cancer risk and prevention. https://www.cancer.org/cancer/types/breast-cancer/risk-and-prevention.html
National Cancer Institute. (2022). BRCA gene mutations: Cancer risk and genetic testing. https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet
Putra, I. G. N. A., & Sudarsa, I. W. (2013). Management of breast cancer with BRCA gene mutation. Jurnal Harian Regional. https://jurnal.harianregional.com/eum/full-6294
MedicElle Clinic. (n.d.). Mengenal gen BRCA dan mutasi gen BRCA. https://www.medicelle.co.id/mengenal-gen-brca-dan-mutasi-gen-brca/
Fakultas Kedokteran Universitas Wijaya Kusuma Surabaya. (2020). Gambaran pemeriksaan BRCA sebagai upaya pencegahan kanker payudara. Prosiding Seminar Nasional COSMIC Kedokteran. https://prosidingcosmic.fk.uwks.ac.id/index.php/cosmic/article/view/4
Cancer Research UK. (2023). Breast cancer risks and causes. https://www.cancerresearchuk.org/about-cancer/breast-cancer/risks-causes
.png)
