.png)
Mengapa Risiko Kanker Turunan Penting Diketahui?
Tidak semua kanker muncul karena gaya hidup atau lingkungan. Beberapa jenis kanker disebabkan oleh perubahan genetik yang diwariskan dari orang tua ke anak, yang dikenal sebagai mutasi herediter. Mutasi ini terjadi pada gen atau DNA di sel reproduksi dan ada sejak lahir pada semua sel tubuh. Beberapa ciri mutasi herediter meliputi kemampuan diwariskan ke generasi berikutnya dan meningkatkan risiko penyakit tertentu, termasuk berbagai jenis kanker.
Studi menunjukkan bahwa sekitar 5–10% kasus kanker bersifat herediter, termasuk kanker payudara, ovarium, kolorektal, dan tiroid meduler. Mengetahui adanya mutasi herediter memberi peluang untuk deteksi dini, pencegahan, dan pengelolaan risiko yang lebih efektif dibanding menunggu gejala muncul.
Bagaimana Mutasi Gen bisa Menyebabkan Kanker?
Di hampir setiap sel dalam tubuh kita terdapat sebuah struktur yang disebut inti sel (nukleus). Nukleus berperan sebagai pusat kendali sel, tempat semua aktivitas sel diatur. Di dalam nukleus terdapat 23 pasang kromosom, yang tersusun dari ribuan gen. Gen adalah “pesan kode” yang memberi tahu sel bagaimana cara bekerja, mengatur pertumbuhan dan perkembangan tubuh kita. Setiap orang memiliki sekitar 20.000 gen. Semua kanker berkembang karena terjadi gangguan pada satu atau lebih gen dalam sel. Perubahan gen ini kadang disebut dengan istilah lain, seperti alterasi gen, varian, atau kesalahan genetik. Perubahan ini dapat membuat sel berhenti bekerja dengan benar, dan sel tersebut bisa menjadi kanker dengan membelah dan tumbuh secara tidak terkendali.
Sebagian besar perubahan gen terjadi sepanjang hidup kita, beberapa dapat diwariskan dari orang tua, sebagian lainnya dapat terjadi tanpa diwarisi dari keluarga. Perubahan gen yang muncul selama hidup (bukan herediter) biasanya terjadi seiring bertambahnya usia, akibat kesalahan acak saat sel membelah, atau karena paparan zat tertentu seperti rokok atau sinar matahari, yang disebut karsinogen. Perubahan gen jenis ini tidak memengaruhi semua sel tubuh dan tidak diwariskan ke anak, sehingga disebut mutasi akuisisi. Kanker yang disebabkan oleh mutasi akuisisi dikenal sebagai kanker sporadis, yang merupakan jenis kanker paling umum.
Kanker Herediter, Kanker yang diwariskan Melalui Gen
Beberapa gen yang mengalami perubahan dan meningkatkan risiko kanker dapat diturunkan dari orang tua ke anak. Perubahan gen ini terjadi pada sel telur atau sperma saat pembuahan, sehingga setiap sel dalam tubuh anak yang lahir sudah membawa perubahan gen tersebut. Perubahan gen yang diwariskan dari orang tua ini disebut mutasi germline.
Setiap orang mewarisi gen dari kedua orang tuanya. Jika salah satu orang tua memiliki mutasi genetik yang meningkatkan risiko kanker, setiap anak memiliki peluang 50% untuk mewarisinya. Artinya, beberapa anak akan membawa perubahan gen ini dan memiliki risiko lebih tinggi terkena kanker, sementara anak lain mungkin tidak.
Lahir dengan mutasi genetik yang diwariskan tidak berarti seseorang pasti akan terkena kanker. Namun, orang dengan mutasi ini memiliki risiko lebih tinggi untuk mengembangkan jenis kanker tertentu, dan cenderung muncul pada usia yang lebih muda. Dokter menyebut kondisi ini sebagai predisposisi genetik terhadap kanker. Agar kanker benar-benar berkembang, biasanya dibutuhkan perubahan gen tambahan (mutasi) yang terjadi secara bertahap selama bertahun-tahun.
KAL-Screen: Deteksi Risiko Kanker Sejak Dini
Untuk membantu mendeteksi risiko kanker herediter lebih awal, KALGen InnoLab menghadirkan KAL-Screen, pemeriksaan genetik yang dirancang khusus untuk mendeteksi mutasi herediter penyebab kanker. Dengan pemeriksaan ini, Anda dapat mengetahui apakah membawa mutasi genetik yang berperan dalam kanker turunan, sehingga langkah pencegahan dapat dilakukan lebih tepat.
Pilihan Panel KAL-Screen
KAL-Screen tersedia dalam dua panel pemeriksaan:
KAL-Screen Hereditary 16: menilai 16 gen penting yang terbukti berhubungan dengan 10 jenis kanker herediter. Panel ini cocok untuk pemeriksaan awal atau risiko spesifik dalam keluarga. 16 gen ini antara lain adalah: APC & MUTYH yang berkorelasi dengan kanker kolorektal, BRCA1 & BRCA2 yang berkorelasi dengan kanker payudara dan ovarium, CDH1 yang berkorelasi dengan kanker lambung, EPCAM, PMS2,MLH1, MSH2, MSH6 yang berkorelasi dengan kanker kolorektal (terutama dari mekanisme Lynch syndrome), MEN1 yang berkorelasi dengan sistem endokrin, RB1 yang berkorelasi dengan organ mata, PTEN yang berkorelasi dengan kanker tiroid, RET yang berkorelasi dengan sistem endokrin, TP53 yang berkorelasi dengan keganasan tingkat lanjut (sering pada kanker payudara, metastasis ke tulang, dll), serta VHL yang berkorelasi dengan beberapa organ, termasuk Sistem Saraf Pusat.
KAL-Screen Hereditary 69: pemeriksaan lebih komprehensif yang mencakup 69 gen terkait 34 jenis kanker, ideal bagi individu dengan riwayat kanker keluarga yang lebih kompleks. List gen yang terdapat pada panel ini lebih komprehensif. Jenis kanker yang dapat dideteksi antara lain adalah kanker adrenal, kandung kemih, tulang, otak, payudara, serviks, kolon, esofagus, mata, kantung empedu, kepala dan leher, ginjal, kanker darah, hati, paru, mukosa mulut, ovarium, pankreas, prostat, kulit, usus halus, tulang belakang, lambung, testis, tiroid, uterus, vulva, neuroblastoma, hingga keganasan yang cukup jarang seperti mesothelioma.
Manfaat Pemeriksaan KAL-Screen
Melakukan KAL-Screen dapat memberikan beberapa manfaat penting, antara lain:
Deteksi dini risiko kanker sebelum muncul gejala, meningkatkan peluang pengobatan lebih efektif.
Pola hidup lebih terarah, misalnya diet, olahraga, atau pengawasan medis rutin.
Rencana kesehatan jangka panjang bersama tenaga medis, termasuk tindakan preventif bila risiko tinggi terdeteksi.
Perlindungan bagi anggota keluarga lain yang mungkin juga membawa mutasi genetik serupa.
Perbedaan KAL-Screen dengan Pemeriksaan Diagnosis Dini
Berbeda dengan pemeriksaan diagnosis dini seperti SPOTMAS, yang mendeteksi kanker yang sudah mulai berkembang, KAL-Screen menilai potensi risiko kanker sebelum muncul. Dengan demikian, KAL-Screen fokus pada pencegahan dan deteksi dini, bukan hanya identifikasi penyakit yang sudah ada. Jika hasil SPOTMAS negatif namun terdapat riwayat kanker dalam keluarga (lebih dari satu anggota keluarga pernah menderita kanker), pemeriksaan KAL-Screen sangat disarankan. Tes ini membantu mengidentifikasi mutasi herediter, sehingga langkah pencegahan dan deteksi dini dapat dilakukan lebih tepat dan personal.
Kesimpulan dari KALGen Innolab
Mengetahui risiko kanker turunan bukan berarti menyerah pada nasib. Dengan pemeriksaan KAL-Screen, individu dapat mengambil langkah proaktif untuk melindungi diri dan keluarga, dari deteksi dini hingga perencanaan kesehatan jangka panjang. Pengetahuan genetik adalah kunci untuk pencegahan dan pengendalian kanker secara efektif, serta memberi peluang hidup sehat yang lebih panjang bagi seluruh keluarga.
Sumber Bacaan :
Cancer Research UK. (n.d.). Family history and inherited cancer genes. Cancer Research UK. https://www.cancerresearchuk.org/about-cancer/causes-of-cancer/inherited-cancer-genes-and-increased-cancer-risk/family-history-and-inherited-cancer-genes#Keyreferences0
Flores K. (2024). Hereditary Cancer Genetic Testing: 30 Years of Impact on Cancer Care. Delaware journal of public health, 10(3), 16–20. https://doi.org/10.32481/djph.2024.08.06
Cragun, D., Lewis, C., Camperlengo, L., & Pal, T. (2016). Hereditary Cancer: Example of a Public Health Approach to Ensure Population Health Benefits of Genetic Medicine. Healthcare (Basel, Switzerland), 4(1), 6. https://doi.org/10.3390/healthcare4010006
.png)
 (1).jpeg)
.jpg)
.jpg)