Stroke masih menjadi salah satu penyebab utama kematian dan kecacatan di dunia, termasuk di Indonesia. Selama bertahun-tahun, upaya pencegahan stroke berfokus pada faktor risiko yang sudah dikenal luas seperti hipertensi, diabetes, kolesterol tinggi, obesitas, hingga kebiasaan merokok. Namun, perkembangan ilmu kedokteran menunjukkan bahwa ada faktor lain yang tak kalah penting dan selama ini sering luput dari perhatian, yaitu faktor genetik.Pertanyaan yang sering muncul dari pasien sebenarnya cukup sederhana: "Mengapa seseorang yang sudah menjaga pola hidup sehat tetap bisa mengalami stroke, sementara orang lain dengan faktor risiko yang tampak lebih buruk justru tidak mengalami gangguan yang sama?"&nbsp;Pertanyaan inilah yang menjadi salah satu dasar berkembangnya konsep genomik dalam penanganan stroke.Dalam webinar Integrating Stroke Genomic for Comprehensive Stroke Management: A Neurologist Perspective, dr. Eko Arisijono, Sp.N(K) , menjelaskan bahwa pengalaman klinis menunjukkan adanya variasi yang sangat besar pada setiap individu, baik dalam risiko terkena stroke maupun respons terhadap terapi yang diberikan.&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;"Pasien sering bertanya, 'Dok, saya sudah berusaha hidup sehat, tetapi mengapa tetap terkena stroke?' Di sinilah kita mulai melihat bahwa ada faktor lain yang turut berperan selain faktor risiko konvensional."Pemahaman ini sejalan dengan perkembangan precision medicine, yaitu pendekatan medis yang menyesuaikan strategi pencegahan dan pengobatan berdasarkan karakteristik biologis masing-masing individu. Dalam konteks stroke, salah satu komponen terpenting dari pendekatan ini adalah genomik.Secara sederhana, genomik merupakan ilmu yang mempelajari keseluruhan informasi genetik yang dimiliki seseorang. Informasi ini tersimpan dalam DNA dan berfungsi sebagai "cetak biru" yang mengatur berbagai proses biologis dalam tubuh, mulai dari metabolisme, fungsi pembuluh darah, hingga respons terhadap penyakit.Dr. Rebeka Hotmauli menjelaskan bahwa selama ini faktor genetik sering ditempatkan sebagai faktor risiko yang tidak dapat diubah (non-modifiable risk factor). Namun, perkembangan teknologi pemeriksaan genetik telah mengubah cara pandang tersebut.&nbsp;&nbsp;&nbsp;"Yang kita modifikasi bukan genetiknya, tetapi lingkungan dan faktor-faktor yang memengaruhi ekspresi gen tersebut."Dengan kata lain, seseorang memang tidak dapat mengubah susunan DNA yang diwarisinya. Namun, informasi genetik dapat digunakan untuk memahami jalur biologis yang meningkatkan risiko penyakit sehingga strategi pencegahan dapat dilakukan lebih dini dan lebih tepat sasaran.Menariknya, penelitian menunjukkan bahwa karakteristik stroke dapat berbeda pada berbagai populasi. Bahkan di antara negara-negara Asia sendiri, distribusi tipe stroke tidak selalu sama. Temuan ini mengindikasikan bahwa variasi genetik berkontribusi terhadap perbedaan risiko dan manifestasi stroke pada setiap populasi.Dalam dunia genomik stroke, dikenal dua kelompok besar faktor genetik, yaitu monogenic stroke dan polygenic stroke. Pada monogenic stroke, satu mutasi gen tertentu dapat secara langsung menyebabkan peningkatan risiko stroke yang sangat tinggi. Salah satu contoh yang paling dikenal adalah CADASIL yang berkaitan dengan mutasi pada gen NOTCH3. Pada kondisi ini, keberadaan mutasi tersebut dapat menjadi dasar diagnosis penyakit.Namun, sebagian besar kasus stroke tidak disebabkan oleh satu gen tunggal. Risiko stroke umumnya merupakan hasil interaksi banyak gen yang masing-masing memberikan kontribusi kecil. Inilah yang dikenal sebagai polygenic stroke. Berbagai variasi gen yang berhubungan dengan metabolisme lemak, diabetes, obesitas, tekanan darah, hingga struktur pembuluh darah dapat saling berinteraksi dan membentuk tingkat risiko seseorang terhadap stroke.Melalui perkembangan teknologi modern, berbagai variasi gen tersebut kini dapat dianalisis menggunakan konsep Polygenic Risk Score (PRS). Pendekatan ini memungkinkan dokter memperkirakan risiko stroke seseorang berdasarkan kombinasi banyak faktor genetik sekaligus.Bagi para neurolog, pendekatan ini membuka peluang baru dalam pencegahan penyakit. Seseorang yang secara genetik memiliki risiko tinggi dapat memperoleh intervensi lebih awal sebelum gejala muncul. Sebaliknya, pasien yang telah mengalami stroke dapat memperoleh strategi pemantauan dan terapi yang lebih personal untuk mengurangi kemungkinan terjadinya stroke berulang.Menurut dr. Eko, perkembangan ilmu pengetahuan saat ini juga mulai mengubah cara pandang terhadap kasus-kasus stroke yang sebelumnya dianggap tidak memiliki penyebab yang jelas.&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;"Mungkin bukan karena tidak ada penyebabnya, tetapi karena kita belum mampu menemukan atau mendefinisikannya."Pernyataan tersebut menggambarkan bagaimana kemajuan teknologi, termasuk pemeriksaan genomik, berpotensi membantu mengungkap faktor-faktor yang selama ini tersembunyi di balik kasus stroke yang disebut sebagai stroke kriptogenik atau idiopatik.Saat ini berbagai teknologi pemeriksaan genetik seperti PCR, microarray, hingga Next Generation Sequencing (NGS) memungkinkan analisis genetik dilakukan dengan lebih cepat dan akurat dibandingkan sebelumnya. Bahkan pemeriksaan tidak selalu membutuhkan sampel darah; saliva maupun usapan rongga mulut juga dapat digunakan selama mengandung materi genetik yang memadai.Meski demikian, para ahli menegaskan bahwa genomik bukanlah pengganti faktor risiko konvensional. Informasi genetik justru berfungsi sebagai pelengkap yang membantu memberikan gambaran risiko yang lebih menyeluruh. Gaya hidup sehat, pengendalian tekanan darah, pengelolaan diabetes, aktivitas fisik yang cukup, dan pola makan seimbang tetap menjadi fondasi utama dalam pencegahan stroke.Ke depan, integrasi antara faktor genetik, data klinis, teknologi digital, dan kecerdasan buatan diperkirakan akan semakin memperkuat penerapan precision medicine dalam neurologi. Tujuannya bukan hanya memperpanjang usia harapan hidup, tetapi juga memastikan kualitas hidup tetap optimal hingga usia lanjut.Pada akhirnya, genomik mengubah cara kita memandang stroke. Penyakit yang dahulu dianggap datang secara tiba-tiba kini semakin dipahami sebagai hasil interaksi kompleks antara faktor genetik, lingkungan, dan gaya hidup. Dengan memahami faktor-faktor tersebut lebih awal, peluang untuk mencegah stroke dan meningkatkan kualitas hidup pasien menjadi semakin besar.

​Stroke remains one of the leading causes of death and disability worldwide, including in Indonesia. For decades, stroke prevention efforts have focused on well-established risk factors such as hypertension, diabetes, high cholesterol, obesity, and smoking. However, advances in medical science have revealed another important factor that has often been overlooked: genetics.A common question frequently raised by patients is: Why do some people who maintain a healthy lifestyle still experience a stroke, while others with seemingly worse risk factors remain unaffected?This question has become one of the driving forces behind the growing interest in genomics for stroke management.During the webinar Integrating Stroke Genomics for Comprehensive Stroke Management: A Neurologist Perspective, Dr. Eko Arisijono, Sp.N(K), explained that clinical experience has shown significant variability among individuals, both in their risk of developing stroke and in their response to treatment."Patients often ask, 'Doctor, I've tried to live a healthy lifestyle, so why did I still have a stroke?' This is where we begin to realize that factors beyond conventional risk factors may also play an important role."This understanding aligns with the emergence of precision medicine, an approach that tailors prevention and treatment strategies according to an individual's biological characteristics. In the context of stroke, one of the most important components of precision medicine is genomics.Simply put, genomics is the study of an individual's complete genetic information. This information is stored within DNA and serves as the body's "blueprint," regulating numerous biological processes, including metabolism, vascular function, and responses to disease.Dr. Rebeka Hotmauli explained that genetic factors have traditionally been classified as non-modifiable risk factors. However, advances in genetic testing technologies have begun to reshape this perspective.In other words, while individuals cannot alter the DNA they inherit, genetic information can help identify biological pathways that contribute to disease risk, enabling earlier and more targeted preventive interventions.Interestingly, research has shown that stroke characteristics vary across populations. Even among Asian countries, the distribution of stroke subtypes is not always the same. These findings suggest that genetic variation contributes to differences in stroke risk and clinical manifestations among populations.In stroke genomics, two major categories of genetic influence are recognized: monogenic stroke and polygenic stroke.Monogenic stroke occurs when a mutation in a single gene directly causes a substantial increase in stroke risk. One of the most well-known examples is CADASIL, which is associated with mutations in the NOTCH3 gene. In such cases, the presence of the mutation itself can serve as a basis for diagnosis.However, most stroke cases are not caused by a single gene. Instead, stroke risk typically results from the combined effects of multiple genes, each contributing a small amount to overall susceptibility. This is known as polygenic stroke. Variants associated with lipid metabolism, diabetes, obesity, blood pressure regulation, and vascular structure can interact and collectively influence an individual's stroke risk.With the advancement of modern genetic technologies, these genetic variations can now be analyzed using a Polygenic Risk Score (PRS). This approach enables clinicians to estimate an individual's stroke risk based on the combined effects of numerous genetic factors.For neurologists, this represents a significant opportunity for disease prevention. Individuals identified as genetically high-risk may benefit from earlier interventions before symptoms develop. Likewise, stroke survivors may receive more personalized monitoring and treatment strategies to reduce the likelihood of recurrent stroke.According to Dr. Eko, ongoing scientific advances are also changing how clinicians view stroke cases that were previously considered to have no identifiable cause.This perspective highlights how emerging technologies, including genomic testing, may help uncover biological factors that have remained hidden in cases traditionally classified as cryptogenic or idiopathic stroke.Today, a range of genetic testing technologies—including PCR, microarray, and Next-Generation Sequencing (NGS)—allow genetic analysis to be performed more rapidly and accurately than ever before. Importantly, testing does not always require a blood sample; saliva and buccal swab samples may also be used, provided they contain sufficient genetic material.Nevertheless, experts emphasize that genomics is not intended to replace conventional risk factors. Rather, genetic information serves as a complementary tool that provides a more comprehensive assessment of an individual's overall risk profile. Maintaining a healthy lifestyle, controlling blood pressure, managing diabetes, engaging in regular physical activity, and following a balanced diet remain the cornerstones of stroke prevention.Looking ahead, the integration of genetic information, clinical data, digital technologies, and artificial intelligence is expected to further strengthen the implementation of precision medicine in neurology. The goal is not only to extend life expectancy but also to preserve quality of life throughout the aging process.Ultimately, genomics is transforming the way we understand stroke. A condition once viewed as a sudden and unpredictable event is increasingly recognized as the result of complex interactions between genetics, environment, and lifestyle. By understanding these factors earlier, healthcare professionals can improve prevention strategies and help individuals achieve better long-term health outcomes.

Dokumentasi 1

Documentation 1

Dokumentasi 2

Documentation 2

Dokumentasi 3

Documentation 3

Dokumentasi 4

Documentation 4

Dokumentasi 5

Documentation 5

Dokumentasi 6

Documentation 6

Dokumentasi 7

Documentation 7

Dokumentasi 8

Documentation 8

Dokumentasi 9

Documentation 9

Materi Event (PDF)

Event Material (PDF)

WEBINAR INTEGRATING STROKE GENOMIC FOR COMPREHENSIVE STROKE MANAGEMENT A NEUROLOGIST’S PERSPECTIVE

WEBINAR INTEGRATING STROKE GENOMIC FOR COMPREHENSIVE STROKE MANAGEMENT A NEUROLOGIST’S PERSPECTIVE

Rekaman

Materi Event

Dokumentasi

Diskusi Terkait

Sitemap

Alamat

Jam Walk In Service

Jam Home Service

Phone

Email