.jpg)
Banyak orang bertanya-tanya, “Apakah kanker bisa diturunkan dalam keluarga?” Jawabannya adalah ya, sebagian kecil kanker memang bisa dipengaruhi faktor genetik. Inilah sebabnya tes genetik mulai banyak digunakan untuk membantu mengenali siapa saja yang memiliki risiko lebih tinggi.
Apa Itu Tes Genetik untuk Kanker Turunan?
Tes genetik adalah pemeriksaan laboratorium yang menganalisis DNA seseorang untuk mencari perubahan (mutasi) pada gen tertentu. Mutasi gen ini bisa meningkatkan risiko terjadinya kanker. Jika seseorang mewarisi gen yang “rusak” dari orang tuanya, ia mungkin lebih rentan terkena kanker tertentu dibanding orang tanpa mutasi tersebut. Tes genetik untuk kanker turunan sebenarnya tidak mendeteksi kanker secara langsung, melainkan mencari perubahan atau mutasi gen tertentu yang bisa meningkatkan risiko terjadinya kanker. Hingga saat ini, para peneliti telah menemukan lebih dari 400 gen yang terkait dengan kanker turunan. Secara umum, gen-gen tersebut terbagi menjadi tiga kelompok utama.
Pertama, gen penekan tumor atau “tumor suppressor genes” yang berfungsi sebagai “rem” untuk menghentikan pertumbuhan sel kanker. Jika gen ini bermutasi, sel kanker bisa tumbuh tanpa kendali, seperti yang terjadi pada gen BRCA dan P53.
Kedua, proto-onkogen, yaitu gen yang normalnya membantu sel tumbuh dengan wajar. Tetapi bila bermutasi, gen ini bisa berubah menjadi onkogen yang justru mempercepat pertumbuhan kanker.
Ketiga, gen perbaikan DNA, yang biasanya bertugas memperbaiki kerusakan DNA. Jika gen ini rusak, proses perbaikan tidak berjalan sehingga risiko kanker pun meningkat.
Kapan Tes Genetik Diperlukan?
Tidak semua orang perlu menjalani tes genetik. Tes ini biasanya disarankan bagi individu berikut:
Pernah didiagnosis kanker yang sering disebabkan karena adanya mutasi herediter (seperti: kanker payudara tipe triple negatif, kanker ovarium, kanker pankreas, kanker usus besar sebelum usia 50 tahun, kanker prostat yang sudah metastatik, atau kanker payudara pada pria).
Memiliki riwayat keluarga dengan kanker yang sama berulang, kanker di usia muda, atau beberapa anggota keluarga dengan kanker terkait (misalnya payudara, ovarium, usus besar, dan endometrium).
Pernah mengalami lebih dari satu jenis kanker, atau kanker di organ yang berpasangan (misalnya kanker pada kedua payudara).
Dengan kata lain, tes genetik paling bermanfaat jika ada “red flag” kanker turunan dalam keluarga.
Apa Manfaat Tes Genetik?
Mengetahui hasil tes genetik bisa membantu seseorang untuk:
Memahami risiko pribadi → apakah ia memiliki risiko lebih tinggi terkena kanker tertentu.
Deteksi dini → dokter bisa menyarankan pemeriksaan lebih sering agar kanker bisa ditemukan pada tahap awal.
Pencegahan terjadinya kanker → beberapa langkah pencegahan bisa dilakukan, seperti perubahan gaya hidup, obat-obatan tertentu, atau tindakan medis khusus.
Membantu keluarga → hasil tes juga bisa bermanfaat bagi saudara atau anak, karena mereka mungkin memiliki risiko yang sama.
Apa Hasil yang Bisa Saya Dapatkan dari Tes Genetik ?
Tes genetik untuk kanker bisa menghasilkan tiga jenis hasil:
Positif : artinya ditemukan mutasi gen yang meningkatkan risiko kanker tertentu.
Negatif : tidak ditemukan mutasi terkait kanker turunan. Jika keluarga Anda punya mutasi yang sudah diketahui tapi Anda tidak memilikinya, ini disebut true negative.
VUS (Variant of Uncertain Significance) : ditemukan perubahan gen, tapi belum jelas apakah berhubungan dengan kanker atau tidak.
Jika hasil tes positif, konselor genetik biasanya akan membantu Anda menyusun langkah berikutnya, seperti: Pemeriksaan kesehatan tambahan untuk deteksi dini kanker, Upaya mengurangi risiko kanker lewat gaya hidup atau tindakan medis, Diskusi soal rencana keluarga, karena mutasi bisa diwariskan ke anak, serta Memberi informasi bagi anggota keluarga lain tentang langkah yang sebaiknya mereka lakukan.
Apakah Tes Genetik Memiliki Keterbatasan?
Ya, tes genetik tidak selalu memberikan jawaban pasti. Beberapa hal yang perlu dipahami:
Tidak semua mutasi gen yang ditemukan pasti akan menyebabkan kanker.
Hasil tes bisa menunjukkan “tidak ada mutasi,” tetapi tetap ada kemungkinan kecil terkena kanker dari faktor lain.
Tes ini hanya memberi gambaran risiko, bukan kepastian seseorang akan terkena kanker.
Pentingnya Konseling Genetik
Sebelum dan sesudah menjalani tes genetik, biasanya seseorang akan disarankan berkonsultasi dengan konselor genetik atau dokter. Mereka akan membantu menjelaskan:
Apakah tes benar-benar diperlukan.
Bagaimana cara memahami hasil tes.
Apa langkah yang sebaiknya diambil setelah hasil keluar.
Kesimpulan dari KALGen Innolab
Tes genetik dapat menjadi alat penting untuk memahami risiko kanker turunan. Namun, tes ini bukan untuk semua orang. Jika ada riwayat kanker dalam keluarga, berkonsultasilah dengan tenaga medis agar bisa diputuskan apakah tes genetik memang tepat untuk Anda. Saat ini, KALGen Innolab juga menyediakan pemeriksaan KAL-Screen, yaitu tes genetik untuk mendeteksi mutasi gen terkait kanker turunan, sehingga hasilnya dapat membantu dokter dalam memberikan rekomendasi pencegahan maupun pemeriksaan lebih lanjut. Dengan informasi yang tepat, kita bisa lebih waspada, melakukan deteksi dini, dan menjaga kesehatan keluarga dengan lebih baik.
(Keywords: tes genetik adalah, tes genetik kanker adalah, apa itu tes genetik, apa itu tes genetik kanker, tes genetik kanker, tes DNA kanker, risiko kanker keturunan, kanker payudara genetik, kanker usus besar keturunan, kanker ovarium dan BRCA, tes genetik di Indonesia, tes genetik kanker di indonesia, lab tes genetik Indonesia, lab tes genetik kanker di indonesia, rumah sakit tes genetik, bagaimana tes genetik dilakukan, proses tes genetik kanker, biaya tes genetik, deteksi dini kanker, cara deteksi dini kanker, pencegahan kanker keturunan, cara mencegah kanker keturunan, tindakan setelah tes genetik, risiko tes genetik, efek samping tes genetik, keamanan data genetik, akurasi tes genetik, tes genetk apakah akurat)
Sumber Bacaan :
National Cancer Institute. (2024, February 29). Genetic testing for inherited cancer susceptibility syndromes. U.S. Department of Health and Human Services, National Institutes of Health. https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
Kurian AW, Abrahamse P, Furgal A, et al. Germline genetic testing after cancer diagnosis. JAMA 2023; 330(1):43–51. [PubMed Abstract]
Stadler, Z. K., & Schrag, D. (2023). Genetic Testing for Cancer Susceptibility. JAMA, 330(1), 30–32. https://doi.org/10.1001/jama.2023.9474
Cleveland Clinic. (2022, May 2). Genetic testing for cancer risk. Cleveland Clinic. https://my.clevelandclinic.org/health/diagnostics/23972-genetic-testing-cancer-risk
Cancer Research UK. (2023, October 3). Genetic testing for cancer risk. Cancer Research UK. https://www.cancerresearchuk.org/about-cancer/causes-of-cancer/inherited-cancer-genes-and-increased-cancer-risk/genetic-testing-for-cancer-risk
.png)
 (1).jpeg)
.jpg)
.jpg)