Sekitar 5–10% kanker payudara dan 10–15% kanker ovarium bersifat herediter, disebabkan oleh mutasi gen yang diwariskan dari orang tua. Gen BRCA1 dan BRCA2 berperan dalam mengendalikan pertumbuhan sel di payudara, ovarium, dan beberapa organ lain. Jika terjadi mutasi, fungsi gen terganggu, meningkatkan risiko kanker. Sekitar 3% kanker payudara dan 10% kanker ovarium disebabkan oleh mutasi gen BRCA. Jika salah satu orang tua memiliki mutasi ini, anaknya memiliki peluang 50% untuk mewarisinya.
Faktor Risiko Kanker Payudara dengan Riwayat Keluarga
Hubungan dengan penderita: Risiko lebih tinggi jika ibu, saudara perempuan, atau anak perempuan terkena.
Jumlah anggota keluarga yang terkena: Semakin banyak, semakin tinggi risikonya.
Usia saat didiagnosis: Risiko lebih besar jika didiagnosis sebelum usia 50 tahun.
Subtipe kanker: Risiko lebih tinggi jika ada riwayat triple-negative breast cancer.
Kanker di satu atau kedua payudara: Risiko lebih besar jika kanker terjadi di kedua payudara.
Riwayat kanker lain: Kanker ovarium, pankreas, atau prostat dalam keluarga meningkatkan risiko.
Gen Kanker Payudara
Riwayat keluarga terhadap kanker tertentu dapat mengindikasikan adanya mutasi gen yang meningkatkan risiko kanker payudara. Gen utama yang berperan adalah BRCA1 dan BRCA2, yang berfungsi mencegah pertumbuhan sel tidak terkendali. Mutasi pada gen ini dapat meningkatkan risiko kanker payudara dan jenis kanker lainnya.
Selain BRCA1 dan BRCA2, mutasi pada gen lain juga dapat meningkatkan risiko kanker payudara, termasuk:
TP53
PALB2
ATM
CHEK2
STK11
PTEN
Tes genetik dapat membantu mendeteksi mutasi ini dan menilai risiko kanker secara lebih akurat.
Peran Genetik (BRCA1 & BRCA2)
BRCA1 dan BRCA2 adalah gen yang berfungsi memperbaiki kerusakan DNA dalam sel. Setiap orang memiliki dua salinan dari masing-masing gen ini, yang diwarisi dari kedua orang tua. Mutasi berbahaya pada salah satu gen dapat meningkatkan risiko beberapa jenis kanker, terutama kanker payudara dan ovarium.
Individu dengan mutasi BRCA1 atau BRCA2 cenderung mengembangkan kanker pada usia lebih muda dibandingkan mereka yang tidak memiliki mutasi ini. Meskipun satu salinan gen normal masih dapat melindungi sel dari kanker, perubahan genetik lebih lanjut (somatic alteration) dapat menyebabkan hilangnya fungsi perlindungan ini, sehingga meningkatkan kemungkinan perkembangan kanker.
Pemeriksaan Genetik dalam Kanker Payudara
Pemeriksaan Genetik bagi Individu Sehat
Dilakukan di layanan kesehatan resmi dengan konseling genetik.
Metode pengujian: sampel darah, air liur, atau mulut.
Direkomendasikan untuk risiko tinggi, seperti Kerabat dekat memiliki mutasi BRCA1/2, Riwayat keluarga kanker payudara luas, Penderita kanker payudara ≤ 50 tahun atau triple-negatif.
Pengujian langsung ke konsumen harus disertai konseling medis.
Pemeriksaan Genetik bagi Individu dengan Kanker Payudara
Disarankan bagi risiko mutasi keturunan >10% (riwayat keluarga, usia, subtipe tumor).
Panel genetik: BRCA1, BRCA2, ATM, PALB2, CHEK2, TP53, dll.
Kanker metastasis: Identifikasi BRCA membuka peluang terapi baru. Semua wanita berisiko tinggi harus mendapat konseling & akses pengujian genetik (ECIBC).
KALGen Innolab: Solusi Deteksi Dini Kanker Payudara
Untuk mendukung pencegahan, KALGen Innolab menyediakan layanan pemeriksaan kanker serviks komprehensif dengan teknologi terkini. Pemeriksaan ini dapat mendeteksi perubahan sel prakanker secara dini, memungkinkan penanganan lebih cepat dan efektif.
Jangan tunda! Lakukan skrining rutin dan konsultasi kesehatan reproduksi di KALGen Innolab untuk melindungi diri dari risiko kanker payudara.
#KankerServiks #KesehatanWanita #SkriningKanker #KALGenInnolab #Laboratoriumpemeriksaankanker
